서론: 묘성 증후군은 5만~10만 명당 1명의 빈도를 보이는 드문 질환으로 5번 염색체의 단완 결실에 의하여 생기는 염색체 이상 증후군이다. 약 90%의 경우는 우연히 발생한 5번 염색체 단완의 결실로 발생하며 나머지 10-15% 가량은 부모의 균형 전좌로 인해 발생한다. 저자들은 저체중 출산아에서 염색체 핵형분석상 균형전좌를 가진 산모로부터 유전된 묘성 증후군으로 확진된 환아의 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례: 재태주령 39주 4일, 출생 체중 2,210 g, 제왕절개로 출생한 여아로, 저체중 및 출생 직후 발견된 다발성 기형을 주소로 본원 신생아 중환자실에 입원하였다. 32세의 어머니와 41세의 아버지 사이에서 출생한 첫 번째 아이였으며, 선천성 기형이나 유전 질환의 가족력은 없었다. 출생시 체중, 신장 모두 10 백분위수 미만이었으며, 두위는 10 – 25 백분위수로 확인되었다. 특징적인 고음의 울음소리를 보였고, 두경부 진찰상 이마가 돌출되었으며 소하악증, 양안 격리 있었다. 흉부 진찰상 특이 소견 없었고, 복부, 제대와 생식기에는 특이 소견 없었다. 사지에서는 양측 손의 원선이 보였다. 염색체 검사를 통해 46, XX, del(5) (p13.3) 로 묘성 증후군으로 확인하였으며, 부모의 염색체 검사 결과, 아버지의 핵형은 정상, 어머니의 핵형은 46, XX, del(5)t(5;12)(p13.3)(p13.3;p13.3)로 균형 전좌 확인되어 환아의 염색체는 모체에서 유래한 것으로 확인되었다. 환아는 이후 빠는 힘 저하로 수유 원활하지 못하여 본원 재활의학과 협진 및 재활 치료 진행하였으며 이후 체중 증가 및 수유양상 호전 보여 생후 38일 섭식 및 체중 증가 양호한 상태로 퇴원하였으며, 현재 외래에서 추적관찰 중이다. 결론: 저자들은 저체중 출산아에서 균형전좌를 가진 산모로부터 유전된 묘성 증후군 환자를 경험 하였기에 보고하는 바이다.